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Singapura, 22 de julho: Soluções genéticasuma empresa global de biotecnologia focada em genômica acessível e responsável, participou como Premier Partner no 30ª Conferência Internacional sobre Diagnóstico e Terapia Pré-natal (ISPD 2026), realizado virtualmente de 7 a 9 de julho. Através de um simpósio do setor, uma sessão científica, duas apresentações orais e três pôsteres científicos, a empresa apresentou dados e perspectivas de especialistas sobre como a genômica, a epigenômica e a inteligência artificial podem apoiar cuidados mais abrangentes, personalizados e minimamente invasivos durante a gravidez e na saúde da mulher.
O ISPD 2026 reuniu especialistas em diagnóstico pré-natal, medicina fetal, obstetrícia, ginecologia e aconselhamento genético para promover o cuidado de mulheres, crianças e famílias em todo o mundo. A Gene Solutions reuniu especialistas da Ásia, Austrália, Europa e Estados Unidos para examinar as oportunidades e as responsabilidades associadas à expansão da medicina genómica e epigenómica.
Evidências do mundo real e triagem pré-natal integrada
O simpósio da indústria da Gene Solutions, ‘Avanço na triagem pré-natal: validação e utilidade clínica de testes não invasivos integrados com foco na triagem de portadores e distúrbios de gene único’, explorou como os testes pré-natais não invasivos de rotina (NIPT) poderiam evoluir além da triagem de aneuploidia cromossômica. A sessão foi moderada por Ida Deleskog Lindstroem, Diretora Global de Assuntos Médicos da Gene Solutions.
Natalie Chandler, do NHS North Thames Genomic Laboratory Hub e do NHS Great Ormond Street Hospital for Children (Reino Unido), compartilhou insights da experiência do Reino Unido ao passar da triagem de trissomia para uma genômica pré-natal mais ampla, incluindo NIPT para distúrbios monogênicos. Ela enfatizou que testes mais amplos devem ser acompanhados por uma seleção rigorosa de pacientes, interpretação robusta de variantes, garantia de qualidade laboratorial e acesso a aconselhamento genético.
Dr. Chandler também destacou desafios importantes, incluindo mosaicismo somático materno, classificação inconsistente de variantes, penetrância variável e diferenças entre os painéis disponíveis.
Sang Hung Tang, Diretor Médico do Instituto de Genética Médica da cidade de Ho Chi Minh (Vietnã), relatou descobertas de 225.092 mulheres grávidas asiáticas examinadas para 18 condições recessivas comuns por meio da infraestrutura de rotina do NIPT em todo o Vietnã, Filipinas, Indonésia, Malásia, região de Taiwan e Índia entre fevereiro de 2025 e fevereiro de 2026.
O estudo descobriu que mais de uma em cada quatro mulheres grávidas apresentava pelo menos uma doença recessiva rastreada, com exemplos proeminentes incluindo alfa-talassemia, fibrose cística, beta-talassemia, deficiência de 5a-redutase e deficiência de G6PD, uma doença ligada ao X. Através triSure ProCarea Gene Solutions integrou a triagem de portadores maternos e a triagem de distúrbios de gene único dominante selecionados em uma oferta de rotina do NIPT, apoiando uma visão mais ampla do risco genético reprodutivo a partir de uma única coleta de sangue materno.
Os dados ilustram o potencial de alavancar os fluxos de trabalho existentes do NIPT para o rastreio alargado de portadores a partir de uma única amostra de sangue materno, ao mesmo tempo que sublinham a importância dos testes de parceiros, dos diagnósticos confirmatórios e do aconselhamento genético especializado.
Hoa Giang, cofundador e diretor de ciência de dados da Gene Solutions (EUA), e o Dr. Minh-Duy Phan, chefe de ciência de dados da Gene Solutions (Austrália), apresentaram pesquisas emergentes sobre biomarcadores multiômicos orientados por IA para a previsão precoce de diabetes mellitus gestacional e nascimento prematuro. Seu trabalho analisa sinais fragmentômicos e outros sinais moleculares já presentes em dados de DNA livre de células, criando um caminho potencial para gerar insights adicionais sobre a saúde da gravidez sem outra coleta de sangue ou sequenciamento adicional.
A pesquisa destacou o papel emergente da IA e do aprendizado de máquina na extração de sinais clinicamente relevantes de dados de rotina do NIPT. Esta abordagem visa ampliar os testes pré-natais, desde a detecção de condições genéticas até a identificação precoce de riscos para complicações comuns na gravidez.
Coletivamente, as apresentações delinearam um futuro em que os testes pré-natais poderiam fornecer uma visão mais ampla da saúde materna e fetal, desde anomalias cromossómicas e doenças hereditárias até à estratificação precoce do risco de complicações na gravidez.
Progresso na avaliação do câncer endometrial minimamente invasivo
A sessão científica da Gene Solutions, ‘Triagem de câncer endometrial minimamente invasiva usando metilação para reduzir D&C/biópsias desnecessárias em pacientes de alto risco TVUS’, abordou uma necessidade significativa não atendida: apoiar mulheres com sangramento uterino anormal ou risco elevado de câncer endometrial no acesso a respostas mais claras, evitando potencialmente procedimentos invasivos desnecessários.
Lee Ho Sze Jacqueline, Professor Associado Clínico Honorário da Universidade Chinesa de Hong Kong, revisou as limitações nas atuais vias de avaliação, incluindo a especificidade relativamente baixa da ultrassonografia transvaginal e a carga de amostragem endometrial, histeroscopia, dilatação e curetagem.
Ela discutiu a validação clínica do epiHERAum ensaio de metilação de DNA de amostra cervical direcionado aos genes CDO1 e CELF4, como uma abordagem de triagem menos invasiva. Os resultados apresentados indicaram que esta abordagem poderia ajudar os médicos a identificar pacientes que necessitam de investigação adicional, reduzindo ao mesmo tempo avaliações endometriais invasivas desnecessárias.
Safedin Sajo Beqaj, dos Laboratórios Gnosis na Califórnia (EUA), compartilhou a experiência de implementação nos EUA com o ensaio, comercializado como EdenDx, relatando sensibilidade geral de 90,2% e especificidade de 96,2% em coortes de validação. O teste utiliza fluxos de trabalho familiares de citologia cervical em base líquida, oferecendo um caminho potencial para reduzir procedimentos invasivos desnecessários e, ao mesmo tempo, manter a precisão do diagnóstico.
Compromisso com a Implementação Global Responsável
Juntamente com duas apresentações orais e três pôsteres científicos sobre triagem ampliada de portadores, talassemia e desempenho do NIPT, essas sessões ressaltaram o compromisso da Gene Solutions com a inovação responsável: evidências do mundo real em escala populacional, parcerias acadêmicas e clínicas internacionais, implementação ética, aconselhamento genético e acesso equitativo.
“Nosso trabalho no ISPD 2026 destaca a importância de diversos conjuntos de dados, colaboração multidisciplinar e validação rigorosa na definição do futuro da medicina genômica”, disse o Dr. Hoa Giang, cofundador e diretor de ciência de dados da Gene Solutions. «Estamos empenhados em traduzir a inovação de forma responsável, para que possa apoiar as mulheres, as famílias e os sistemas de saúde em todo o mundo.»
Com operações abrangendo mais de 20 mercados e uma rede crescente de laboratórios credenciados, a Gene Solutions continua a fazer parcerias com prestadores de cuidados de saúde, pesquisadores e instituições para promover cuidados genômicos de alta qualidade.
Sobre triSure Procare
Desde 2018, o portfólio triSure da Gene Solutions tem apoiado cuidados pré-natais para milhões de mulheres grávidas através de milhares de hospitais e clínicas em toda a Ásia. Sua principal oferta, o triSure Procare, integra o NIPT à triagem de portadores maternos e à triagem de distúrbios de gene único dominante selecionados. Apoiado por uma rede global de laboratórios de sequenciamento de próxima geração e mais de 20 publicações sobre NIPT e paisagens genéticas, o triSure Procare foi apresentado a um público científico global pela primeira vez no ISPD 2026. Este marco reflete a expansão contínua da Gene Solutions pela Europa, Oriente Médio, África e América Latina, à medida que a empresa trabalha com parceiros locais de saúde para ampliar o acesso a cuidados genômicos pré-natais de alta qualidade.
Sobre Gene Solutions
A Gene Solutions é uma empresa global de biotecnologia que aplica genômica avançada, multiômica e inteligência artificial para melhorar os cuidados com a gravidez, a detecção do câncer e a medicina de precisão. Sua missão é aproximar a genômica de classe mundial de médicos e pacientes, ampliando o acesso a inovações clinicamente significativas em todo o mundo.
Para mais informações, visite www.genesolutions.com e siga a empresa no LinkedIn, Facebook e X.
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(AVISO LEGAL PUBLICITÁRIO: O comunicado de imprensa acima foi fornecido pela PRNewswire. A ANI não será responsável de forma alguma pelo conteúdo do mesmo)
